Болезнь Рефсума


Болезнь Рефсума
Син.: Атаксия полинейропатическая. Симптомокомплекс, состоящий из 4 основных признаков: хронической полиневропатии, мозжечковых нарушений, пигментного ретинита с концентрическим сужением полей зрения и гемералопатией (расстройство сумеречного зрения), белково-клеточная диссоциация в ликворе. Возможны нарушения функций черепных нервов, чаще обонятельного и слухового, а также ихтиоз, эпифизарная дисплазия, костные деформации (искривления позвоночника, стопа Фридрейха и др.), кардиомиопатия и различные по степени выраженности признаки снижения интеллекта. Наследственно детерминированное заболевание, обусловленное ферментопатией, вызывающей нарушение обмена фитановой кислоты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1937–1946 гг. норвежский врач S. Refsum (род. в 1907 г.).


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Болезнь Рефсума" в других словарях:

  • болезнь Рефсума — НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты; наследуется по… …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Рефсума — Refsum disease болезнь Рефсума. НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий (пигментный ретинит, хронические полинейропатии, симметричные поражения суставов, изменения в электрокардиограмме и др.), обусловлена дефицитом фермента оксидазы фитановой …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Рефсума синдром — (S. В. Refsum, род. в 1907 г., норвежский невропатолог) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена фитиновой кислоты и характеризующаяся хроническим полиневритом, пигментным ретинитом, мозжечковой атаксией, иногда обыкновенным… …   Большой медицинский словарь

  • Синдром Рефсума — Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия)  редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая …   Википедия

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • БОЛЕЗНИ ПЕРОКСИСОМ НАСЛЕДУЕМЫЕ — мед. При болезнях накопления пероксисом синтез плазмалогенов недостаточен, нарушена организация этих органоидов или пероксисомы отсутствуют полностью. Классификация биохимическая. Наследуемые (все р) болезни накопления пероксисом подразделены… …   Справочник по болезням

  • Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус …   Википедия

  • МКБ-10: Класс VI — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.